کتاب ژنتیک بیماری های ارثی

کتاب ژنتیک بیماری های ارثی (تحلیل مولکولی و روش‌های درمانی) نوشته‌ی سروناز حبیبی خوش نیت به‌کوشش نشر هورین منتشر شده است. این کتاب به مبانی ژنتیک انسانی، انواع بیماری‌های ارثی، روش‌های تشخیصی مولکولی و رویکردهای نوین درمانی می‌پردازد و در کنار آن به جنبه‌های اخلاقی و اجتماعی ژنتیک پزشکی نیز توجه کرده است. ساختار فصل‌بندی‌شده، از مفاهیم پایه تا مباحث پیشرفته مانند ژن‌درمانی، ویرایش ژنومی، نانوفناوری و کاربرد هوش مصنوعی در تحلیل ژنتیکی را در بر می‌گیرد. نسخه‌ی الکترونیکی این اثر را می‌توانید از طاقچه خرید و دانلود کنید.

درباره کتاب ژنتیک بیماری های ارثی

کتاب ژنتیک بیماری های ارثی (تحلیل مولکولی و روش‌های درمانی) اثری از سروناز حبیبی خوش نیت است که تصویری نسبتاً جامع از پیوند ژنتیک و پزشکی ارائه کرده است. نویسنده در فصل نخست با تعریف بیماری‌های ارثی، اهمیت ژنتیک در علوم پزشکی و درمان، طبقه‌بندی اختلالات ارثی و مروری بر سیر تحول ژنتیک پزشکی، زمینه‌ی نظری لازم را فراهم کرده است. در همین فصل نقش ژنتیک در پیشگیری، تشخیص و مدیریت بیماری‌ها نیز به‌طور جداگانه توضیح داده شده است. در ادامه‌ی کتاب ژنتیک بیماری های ارثی مبانی ژنتیک انسانی شامل ساختار و عملکرد DNA و RNA، سازماندهی کروموزومی، اصول مندلی، انواع جهش‌ها و مفاهیم تنظیم ژن و اپی‌ژنتیک تشریح شده است. فصل‌های بعدی به انواع بیماری‌های مونوژنی، چندژنی و چندعاملی، اختلالات کروموزومی و ویژگی‌های بالینی آن‌ها می‌پردازند و نمونه‌هایی مانند فیبروز سیستیک، هموفیلی، هانتینگتون، تالاسمی، سندرم داون، ترنر و کلاین‌فلتر را معرفی کرده‌اند. کتاب ژنتیک بیماری های ارثی در فصل‌های میانی به تکنیک‌های تشخیصی پیشرفته مانند PCR، توالی‌یابی نسل جدید و روش‌های سیتوژنتیک مولکولی، سپس به مدل‌های تحقیقاتی (مدل‌های سلولی، ارگانوئیدها، مطالعات دوقلوها و خانواده‌ها) و در نهایت به راهکارهای درمانی می‌رسد. ژن‌درمانی، ویرایش ژنومی با CRISPR، درمان‌های مولکولی هدفمند، سلول‌درمانی و کاربرد سلول‌های بنیادی از محورهای اصلی این بخش هستند. در فصل‌های پایانی کتاب ژنتیک بیماری های ارثی ابعاد اخلاقی و اجتماعی ژنتیک پزشکی، حریم خصوصی داده‌های ژنتیکی، چالش‌های فرهنگی و مذهبی، نوآوری‌ها و آینده‌ی درمان‌های ژنتیک، نقش هوش مصنوعی، داروهای ژن‌محور، نانوفناوری، غربالگری‌های دوران بارداری و نوزادی و مشاوره‌ی ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری بررسی شده است. کتاب با جمع‌بندی و ترسیم چشم‌انداز آینده‌ی مدیریت بیماری‌های ارثی پایان می‌یابد.

خلاصه کتاب ژنتیک بیماری های ارثی

کتاب ژنتیک بیماری های ارثی بر محور این ایده شکل گرفته است که فهم بیماری‌های ارثی فقط با شناخت توالی ژن‌ها کامل نمی‌شود و باید ساختار ژنوم، الگوهای وراثت، جهش‌ها، تنظیم بیان ژن و تعامل ژن و محیط هم‌زمان دیده شوند. نویسنده ابتدا نشان داده است که چگونه تغییرات کوچک در DNA می‌توانند به اختلالات مونوژنی، چندژنی یا کروموزومی منجر شوند و چرا برخی بیماری‌ها از بدو تولد و برخی در بزرگسالی بروز می‌کنند. در ادامه‌ی کتاب ژنتیک بیماری های ارثی مسیر حرکت از تشخیص تا درمان ترسیم شده است: از غربالگری نوزادان، تست‌های ناقل‌یابی و توالی‌یابی ژنوم تا طراحی درمان‌های هدفمند، ژن‌درمانی، ویرایش ژنومی و سلول‌درمانی. در کنار این مباحث، به نقش اپی‌ژنتیک، پزشکی دقیق، فارماکوژنتیک و هوش مصنوعی در شخصی‌سازی مراقبت پزشکی پرداخته شده است. بخش پایانی بر پیامدهای اخلاقی، اجتماعی و حقوقی استفاده از اطلاعات ژنتیکی و ضرورت مشاوره و آموزش تأکید کرده است.

چرا باید کتاب ژنتیک بیماری های ارثی را بخوانیم؟

کتاب ژنتیک بیماری های ارثی تصویری یکپارچه از مسیر «از ژن تا درمان» ارائه کرده است؛ از مبانی مولکولی و انواع جهش‌ها تا تشخیص، ژن‌درمانی، ویرایش ژن و مسائل اخلاقی. خواننده با مفاهیم کلیدی ژنتیک پزشکی، نمونه‌های بالینی شناخته‌شده و فناوری‌های نوین مانند NGS، CRISPR، نانوفناوری و پزشکی دقیق آشنا می‌شود و درک منسجم‌تری از بیماری‌های ارثی به‌دست می‌آورد.

خواندن این کتاب را به چه کسانی پیشنهاد می‌کنیم؟

کتاب ژنتیک بیماری های ارثی به دانشجویان و فارغ‌التحصیلان پزشکی، ژنتیک، زیست‌شناسی و علوم آزمایشگاهی پیشنهاد می‌شود. همچنین به علاقه‌مندان مباحث ژن‌درمانی، ویرایش ژن، غربالگری و مشاوره‌ی ژنتیک که به‌دنبال درکی ساختارمند از بیماری‌های ارثی و جنبه‌های اخلاقی و اجتماعی آن هستند توصیه می‌شود.