کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی)

کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی) نوشته‌ پیتر اسنوستات و مایکل سایمونز به بررسی یکی از بنیادی‌ترین مباحث ژنتیک مولکولی می‌پردازد. در این فصل، مفهوم جهش، سازوکارهای ترمیم DNA و نوترکیبی در سطح سلولی و مولکولی توضیح داده شده است. خانه زیست‌شناسی این اثر را منتشر کرده است و گروهی از مترجمان شامل مهرداد بهمنش، سینا ساری‌ خانی، ایمان صادقی، سعید فردی، مونس حیدری، جمشید اسدزاده، محمدرضا قرائتی، فاطمه سادات امیری، مریم حسنلو و پریسا غیاثی آن را به فارسی برگردانده‌اند. نسخه‌ی الکترونیکی این اثر را می‌توانید از طاقچه خرید و دانلود کنید.

درباره کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی)

کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی) فصل مفصلی از یک مرجع دانشگاهی در ژنتیک است که در آن پیتر اسنوستات و مایکل سایمونز به سراغ منشأ تنوع ژنتیکی و پایداری ماده‌ی وراثتی رفته‌اند. متن از یک مثال بالینی درباره‌ی کودک مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم آغاز می‌شود و از همین نقطه، اهمیت سیستم‌های ترمیم DNA در برابر نور فرابنفش و عوامل آسیب‌زا نشان داده شده است.

در کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی) ابتدا تعریف جهش، نقش آن در تکامل و تفاوت آن با نوترکیبی توضیح داده شده و انواع جهش‌های سوماتیکی و زایشی، خودبه‌خودی و القاشونده و سازوکارهای مولکولی آن‌ها مانند تغییرات تاتومری و جهش‌های تغییر چهارچوب بررسی شده است. سپس نویسندگان به سراغ مفاهیمی مثل جهش‌های غالب و مغلوب، کشنده، خنثی، برگشتی و سرکوب‌کننده رفته‌اند و با مثال‌هایی از انسان، باکتری‌ها و ویروس‌ها پیامدهای فنوتیپی جهش را نشان داده‌اند.

در کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی) بخش مهمی به آزمایش‌های کلاسیک مانند آزمایش لدربرگ درباره‌ی مقاومت به آنتی‌بیوتیک، جهش‌زایی فاز سکون در باکتری‌ها و نقش جهش در تکامل مقاومت دارویی اختصاص یافته است. در ادامه، بیماری‌های انسانی ناشی از نقص در ترمیم یا متابولیسم مانند تی‌ـ‌ساکس، فنیل‌کتونوریا، آلبینیسم و اختلالات مسیر فنیل‌آلانین‌ـ‌تیروزین معرفی شده‌اند تا پیوند میان مفاهیم مولکولی و پیامدهای بالینی روشن شود. در پایان فصل، از جهش‌های کشنده‌ی شرطی به‌عنوان ابزار تحلیلی برای مطالعه‌ی مسیرهای متابولیکی و ریخت‌زایی ویروس‌ها استفاده شده است.

خلاصه کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی)

در کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی) جهش به‌عنوان منبع نهایی تنوع ژنتیکی و ماده‌ی خام تکامل معرفی شده است. پیتر اسنوستات و مایکل سایمونز توضیح داده‌اند که چگونه تغییرات قابل توارث در DNA، از جایگزینی یک جفت باز تا حذف و اضافه‌ی چند جفت باز، می‌تواند مسیرهای متابولیکی را مختل کند، فنوتیپ‌های جدید بسازد یا حتی به مرگ سلول منجر شود. تمایز میان جهش‌های سوماتیکی و زایشی، خودبه‌خودی و القاشونده و نیز مفهوم تصادفی و غیرسازشی‌بودن جهش از محورهای اصلی متن است.

در ادامه، کتاب به اثرات فنوتیپی جهش‌ها، از ایزوآلل‌های تقریباً بی‌اثر تا جهش‌های کشنده، می‌پردازد و با مثال‌هایی از هموگلوبین‌های غیرطبیعی، بیماری تی‌ـ‌ساکس و اختلالات متابولیسم فنیل‌آلانین‌ـ‌تیروزین نشان می‌دهد که تغییر در یک ژن چگونه به بیماری‌های شدید منجر می‌شود. در بخش پایانی، جهش‌های کشنده‌ی شرطی و جهش‌زایی فاز سکون به‌عنوان ابزارهایی برای تحلیل مسیرهای زیستی و سازگاری با استرس محیطی معرفی شده‌اند.

چرا باید کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۱۳، جهش، ترمیم DNA و نوترکیبی) را بخوانیم؟

این فصل از کتاب تصویری منسجم از رابطه‌ی میان تغییرات مولکولی در DNA و پیامدهای آن در سطح سلول، ارگانیسم و جمعیت ارائه کرده است. خواندن آن درک عمیق‌تری از مفاهیمی مثل جهش، ترمیم، مقاومت دارویی و بیماری‌های ژنتیکی می‌دهد و نشان می‌دهد چگونه آزمایش‌های کلاسیک ژنتیک به پرسش‌های اساسی درباره‌ی تصادفی‌بودن جهش پاسخ داده‌اند.

خواندن این کتاب را به چه کسانی پیشنهاد می‌کنیم؟

مطالعه‌ی این فصل به دانشجویان زیست‌شناسی، ژنتیک، پزشکی، داروسازی و رشته‌های وابسته پیشنهاد می‌شود. همچنین به علاقه‌مندان مباحث تکامل، بیماری‌های ژنتیکی و کسانی که در مرحله‌ی آمادگی برای آزمون‌های دانشگاهی و تحصیلات تکمیلی در علوم زیستی هستند، توصیه می‌شود.