کتاب مبانی تالاسمی و هموفیلی

«مبانی تالاسمی و هموفیلی» نوشته علیرضا موسی‌میالی، آزاده یغموری، ایمان سیحون و بهار رمدانی است. این کتاب با بیانی ساده سعی بر تفسیر دو بیماری شایع، تالاسمی و هموفیلی دارد. این کتاب از مطالب پیچیده و غیر ضروری کمتر بهره جسته و بیشتر برمبانی تمرکز دارد. در بخشی از کتاب می‌خوانیم: تالاسمی شایع ترین بیماری تک ژنی در جهان است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در اثر نقص در سنتز هموگلوبین ایجاد می شود و تظاهرات بالینی سندرم های تالاسمی بسته به نوع جهش در ژن و تعداد ژن های درگیر، در گستره ای از یک کم خونی میکروسیت و هیپوکروم بسیار خفیف و بدون علائم بالینی تا کم خونی بسیار شدید و وابسته به تزریق مکرر خون و تا مرگ داخل رحمی بروز می کند. تالاسمی اولین بار در سال ۱۹۲۵ توسط یک پزشک متخصص کودکان به نام Thomas B.cooly در شهر دیترویت آمریکا توصیف شد. تالاسمی یک واژه یونانی می باشد که ابتدا به صورت Thalassic anaemia و سپس به صورت Thalassaemia در آمد که از دو کلمه (Thalassa) به معنی دریا و (Emia) به معنی خون تشکیل شده است. هر چند این بیماری در سراسر جهان و در تمامی نژادها دیده می شود ولی شیوع آن در نواحی مدیترانه و خاورمیانه و شبه قاره هند و غرب آفریقا و جنوب شرقی آسیا بیشتر است، که این نواحی را کمربند تالاسمی می نامند. افراد مبتلا به تالاسمی به دلیل خونسازی غیر مؤثر از یک طرف و همولیزگلبول های قرمز۱از طرف دیگر به کم خونی مبتلا می شوند.