کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده)

کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده) نوشته‌ی پیتر اسنوستاد و مایکل سایمونز به بررسی الگوهای وراثتی صفاتی می‌پردازد که دیگر با قوانین ساده‌ی مندل توضیح داده نمی‌شوند. در این فصل از مجموعه، مفاهیم ژنتیک کمی، صفات آستانه‌ای، نقش عوامل محیطی و ژنتیکی در کنار هم و مثال‌های انسانی و کشاورزی به‌تفصیل توضیح داده شده است. گروهی از مترجمان خانه‌ی زیست‌شناسی به سرپرستی مهرداد بهمنش این فصل را به فارسی برگردانده‌اند و نشر خانه زیست‌شناسی آن را منتشر کرده است. نسخه‌ی الکترونیکی این اثر را می‌توانید از طاقچه خرید و دانلود کنید.

درباره کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده)

کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده) به‌طور متمرکز روی نوعی از صفات کار کرده است که نه‌تنها تحت کنترل چندین ژن قرار دارند بلکه محیط نیز در شکل‌گیری آن‌ها نقش جدی دارد. نویسندگان، پیتر اسنوستاد و مایکل سایمونز، بحث را با یک روایت بالینی از بیماری قلبی در یک معلم جوان آغاز کرده‌اند تا نشان دهند چگونه سابقه‌ی خانوادگی، سبک زندگی و عوامل فیزیولوژیک در کنار هم یک «صفت پیچیده» را می‌سازند. در ادامه‌ی کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده) مفاهیم پایه‌ی ژنتیک کمی مانند صفات کمّی، توزیع پیوسته‌ی فنوتیپ‌ها، نقش چندین ژن در ایجاد تنوع، و تمایز میان اثرات ژنتیکی و محیطی با مثال‌هایی از گیاهان، حیوانات و انسان توضیح داده شده است. فصل، تاریخچه‌ی شکل‌گیری این حوزه را با اشاره به کارهای یوهانسن، نیلسون اهل و فیشر مرور کرده است و نشان داده چگونه از آزمایش روی وزن دانه‌ی باقلا و رنگ دانه‌ی گندم به مدل‌های آماری امروزی رسیده‌اند. در بخش‌های بعدی کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده) خواننده با مفاهیمی مانند صفات آستانه‌ای، وراثت‌پذیری گسترده و محدود، تجزیه‌ی واریانس به اجزای ژنتیکی و محیطی، و کاربرد این مفاهیم در پیش‌بینی پاسخ به انتخاب مصنوعی آشنا می‌شود. فصل با مثال‌هایی از اصلاح نژاد گیاهان و جانوران، مطالعه‌ی دوقلوها در انسان و معرفی لوکوس‌های صفت کمّی در گوجه‌فرنگی و بیماری‌های قلبی‌عروقی، پلی میان نظریه‌ی ژنتیک و کاربردهای پزشکی و کشاورزی ایجاد کرده است.

خلاصه کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده)

این فصل از مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده) نشان داده است که بسیاری از ویژگی‌ها مانند قد، وزن، استعداد به بیماری‌های قلبی و برخی اختلالات روانی را نمی‌توان با الگوهای ساده‌ی مندلی توضیح داد. نویسندگان ابتدا مفهوم صفات پیچیده و کمّی را معرفی کرده‌اند؛ صفاتی که در جمعیت به‌صورت پیوسته تغییر می‌کنند و تحت تأثیر هم‌زمان چندین ژن و محیط قرار دارند. سپس با استفاده از مثال‌هایی از گیاهان زراعی، حیوانات آزمایشگاهی و انسان، نحوه‌ی کمّی‌سازی این صفات، رسم توزیع فراوانی، محاسبه‌ی میانگین، واریانس و انحراف معیار و جداکردن سهم ژنتیک و محیط در تنوع فنوتیپی توضیح داده شده است. در ادامه، مفاهیم وراثت‌پذیری گسترده و محدود، نقش آن‌ها در پیش‌بینی فنوتیپ فرزندان و پاسخ جمعیت به انتخاب مصنوعی، و در نهایت شناسایی لوکوس‌های صفت کمّی و ارتباط آن‌ها با بیماری‌های قلبی‌عروقی و سایر صفات پیچیده مطرح شده است.

چرا باید کتاب مبانی ژنتیک سایمونز؛ جلد دوم (فصل ۲۳، توارث صفات پیچیده) را بخوانیم؟

این فصل تصویری منسجم از این ارائه کرده است که چگونه ژن‌ها و محیط با هم صفات پیچیده را شکل می‌دهند و چرا پیش‌بینی آن‌ها دشوار است. خواننده با ابزارهای آماری پایه، مفهوم وراثت‌پذیری، طراحی آزمایش‌های ژنتیک کمی و نمونه‌های واقعی از پزشکی و اصلاح نژاد آشنا می‌شود و می‌تواند ارتباط میان نظریه‌ی ژنتیک و مسائل کاربردی روزمره را بهتر درک کند.

خواندن این کتاب را به چه کسانی پیشنهاد می‌کنیم؟

مطالعه‌ی این فصل به دانشجویان زیست‌شناسی، ژنتیک، پزشکی و کشاورزی پیشنهاد می‌شود که می‌خواهند درک عمیق‌تری از صفات چندژنی، وراثت‌پذیری و ژنتیک کمی به‌دست آورند. همچنین به علاقه‌مندان مباحث بیماری‌های چندعاملی و کسانی که با داده‌های زیستی کمّی سروکار دارند توصیه می‌شود. «اواخر دسامبر ۱۹۹۶ پل رستون، معلم زیست‌شناسی ۲۷ ساله‌ای در یک شهر کوچک در پنسیلوانیا، صبح شنبه‌ی خود را صرف برگزاری آزمون پایان‌ترم کرده بود. رستون آن‌روز احساس خستگی می‌کرد و در معده‌ی خود ناراحتی اندکی احساس می‌نمود. او همچنین در بازو و کتف چپ خود درد کمی حس می‌کرد. این علائم چند روزی ادامه داشت. آقای رستون ابتدا می‌پنداشت که مبتلا به نوعی آنفولانزای خفیف شده است. اما درد کتف و بازو احتمال وقوع چیز دیگری را می‌دادند: این که او دچار حمله‌ی قلبی شده است. این احتمال با آوردن این که پدرش در اثر یک حمله‌ی قلبی ناگهانی در حدود ۴۵ سالگی فوت کرده بود قوت گرفت. پس از یک گفت‌وگوی تلفنی با پرستار در کلینیکی که همیشه به آن مراجعه می‌کرد، به او توصیه شد که فوراً به اورژانس برود. او چند ساعت در اتاق مراقبت‌های ویژه نگه‌داری شد. پزشک مراقب آقای رستون، او را تحت یک‌سری معاینه قرار داد تا وضعیتش مشخص شود. ضربان قلب وی منظم بود. فشار خونش نیز طبیعی می‌نمود. به‌علاوه، الکتروکاردیوگرام او چیز غیرعادی را بیان نمی‌کرد. تست‌های بیوشیمیایی برای پیدا کردن مارکرهای آسیب قلبی در خون نیز منفی بودند. در مجموع، به‌جز وجود سابقه‌ی فامیلی بیماری قلبی برای آقای رستون، هیچ فاکتور خطرناک دیگری وجود نداشت. اضافه‌وزن نداشت، سیگار نمی‌کشید و به‌طور منظم ورزش می‌کرد. متخصص قلب برای او توضیح داد که بیماری قلبی یک صفت پیچیده است که تحت تأثیر ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد؛ از جمله رژیم غذایی، فعالیت فیزیکی، استعمال دخانیات و سابقه‌ی خانوادگی. چون پدر آقای رستون در اثر حمله‌ی قلبی فوت کرده بود، بنابراین ممکن است آقای رستون ژن‌هایی را به ارث برده باشد که خطر حمله‌ی قلبی را برای او نیز محتمل سازند. با این حال متخصص قلب تأکید کرد که بیماری قلبی همانند صفات ساده‌ی مندلی به ارث نمی‌رسد، بلکه این صفت شامل تقابل فاکتورهای ژنتیکی متفاوت و فاکتورهای متنوع محیطی می‌باشد.»