کتاب مبانی تالاسمی و هموفیلی

Pluripotent بدین معنی است که یک سلول این توانایی را دارد خود را تکثیر کند و به انواع گوناگونی دیگری تبدیل شود.

هموفیلی A شایعترین نوع هموفیلی است که کاهش در فاکتور ۸ باعث علت این بیماری است. کمبود فاکتور ۹ انعقادی علت هموفیلی B است. اختلال انعقادی با علت کمبود فاکتور ۱۱ خونی را اصطلاحا هموفیلی C می‌گویند.

هنگام ساخته شدن گلبولهای قرمز در مغز استخوان افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به مقدار کافی هموگلوبین ساخته نمی‌شود و گلبول های قرمز خون این بیماران تقریبا فاقد هموگلوبین است.

مبتلایان به تالاسمی ماژور در هنگام تولد، طبیعی هستند ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار کم خونی می‌شوند.

از آنجا که درمان تالاسمی پر هزینه می باشد و نیز یافتن دهنده مناسب برای درمان قطعی این بیماران از طریق پیوند مغز استخوان با مشکلات فراوانی همراه است و از طرف دیگر با توجه به نیاز این افراد به تزریق خون و مشکلات ناشی از تزریق مکرر خون، پیشگیری از تولد افراد مبتلا به این بیماری بهترین راه است.

امروزه با آزمایشات هماتولوژیک و بررسی میزان هموگلوبین A۲ از طریق الکتروفورز اکثر افراد ناقل این بیماری را مشخص می کند.

تمام سلول هایی که در چرخه گردش خون وجود دارند از یک نوع سلول در مغز استخوان به نام (Pluripotent hematopoietic stem cell) دست می آیند. Pluripotent بدین معنی است که یک سلول این توانایی را دارد خود را تکثیر کند و به انواع گوناگونی دیگری تبدیل شود

واژه stem cell به سلول هایی اطلاق می شود که قادر به تکثیر و تولید انواع دیکری از سلول ها باشند.

فاکتور V توسط پلاکت ها رها می شود و با تماس با آنزیمی موسوم به thrombin فعال می شود. فاکتور Va و فاکتور Xa (فرآورده شیمیایی سایر مکانیزم های انعقادی است) با هم ترکیب می شوند تا ماده های موسوم به فعال کننده پروترومبین ایجاد کنند. نقش این ماده این است که پروتوئین پروترومبین پلاسما را به اجزای سازنده اش خرد می کند و با این کار ترومبین بیشتری ایجاد می شود. آنزیم ترومبین اجزای پپتیدی پرتوئین دیگری از پلاسما (fibrinogen) را می شکند ومونومرهای fibrin تولید می کند. مونومرهای فیبرین با کمک یک فاکتور stabilizing پلیمریزه می شوند (فاکتور XIII) که توسط پلاکت ها رها شده و با کمک ترومبین فعال می شود تا در نهایت رشته های فیبرین شکل بگیرند.

فیبرینوژن برای چسبیدن پلاکت ها به هم و ایجاد تجمع لازم است.

ترومبین نیز چسبندگی پلاکت به پلاکت را افزایش داده وعلاوه بر آن، فرآیند فعال شدن و از دست دادن حالت دانه ای را تسریع می نماید که خود منجر به تولید ترومبین بیشتر می گردد.